NIPT– NON-INVASIVE PRENATAL TEST från graviditetsvecka 10+0 

NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar foster-DNA i den gravidas blod i syfte att screena efter avvikelser på vissa kromosompar.

 

Vad är en kromosomavvikelse?

Kroppen är uppbyggd av flera miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna där arvsmassa är lagrad i 46 kromosomer som indelas i 23par. De första 22 kallas för autosomer och är identiska för både de med manligt och kvinnligt födelsekön. Det sista paret är könskromosomerna X och Y, som bestämmer födelsekönet. Kvinnligt födelsekön har normalt två X-kromosomer medan manligt har en X-kromosom och en Y-kromosom. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Ibland ger avvikelserna upphov till olika missbildningar och symtom som intellektuell funktionsnedsättning. Det är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock vara stora variationer i symtom och svårighetsgrad hos personer med samma kromosomavvikelse. 

Kromosomavvikelse är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler och kallas för mosaicism. 

Hos nyfödda förekommer kromosomavvikelser hos 600-900 per 100 000. Det innebär att det föds mellan 600-1000 barn om året i Sverige med någon form av kromosomavvikelse. Studier av embryon eller foster efter tidiga missfall har visat att fler än 50% hade allvarliga kromosomavvikelser. Könskromosomavvikelser ger oftast lindrigare och mer diffusa symtom än andra kromosomavvikelser som tex kognitiva svårigheter, inlärningssvårigheter och infertilitet.

NIPT Karolinska från graviditetsvecka 10+0 

Testet identifierar kromosomförändringar för trisomi 13, 18 och 21 samt avvikelser på könskromosomerna. De vanligaste avvikelser på könskromosomerna är Turners och Klinefelters syndrom. Blodprovet tas på mottagningen av barnmorska och skickas sedan på analys till laboratoriet på Karolinska Institutet i Stockholm. Inom 7-14 dagar får ni svar. Om provsvaret visar normalfynd kan ni själva se svaret via en portal som den gravida loggar in med sitt bankid. När ni loggat in, kan ni välja om ni vill veta fostrets kön via ett tydligt val. Om testet inte visar normalfynd så ringer barnmorskan upp er istället, då behöver man få mer information och möjlighet att ställa frågor.

 

Om provet påvisar normala kromosomer är det ett mycket säkert svar. Om det visar en avvikande kromosomuppsättning finns en liten risk för ”falskt positivt” svar varför man rekommenderar att bekräfta svaret med ett fostervatten- eller moderkaksprov. I dessa fall erbjuder vi remiss till specialistmödravården på ert sjukhus. 

Läs mer här i patientinformationen: Nipt Karolinska .

 

NIPT med eller utan ultraljud?

– NIPT Karolinska med ultraljud

I tjänsten ingår blodprov samt ett ultraljud. Om du är mellan graviditetsvecka 10+0 till 10+6 utförs ett viabilitetsultraljud. Är du från vecka 11+0 utförs ett så kallat Första trimester ultraljud där vi utför en mer utförlig kontroll av fostret. Är du längre gången än första trimester anpassar vi ultraljudet utifrån den veckan du är i. 

 

– NIPT Karolinska utan ultraljud* 

I tjänsten ingår blodprovet. Vi rekommenderar att ett ultraljud är gjort för att bekräfta graviditeten samt graviditetslängd. Ultraljudet behöver inte vara utfört hos oss men gärna i närtid. Har du inte gjort ett ultraljud rekommenderar vi istället att du bokar NIPT med ett ultraljud.

 

Vanliga frågor

Under vilka veckor kan jag ta Nipt?

NIPT kan tas under hela graviditeten från v 10+0. 

Förberedelser inför Nipt?

Du behöver inte förbereda dig inför din blodprovstagning som tas vid besöket. Om du bokat tjänsten med ultraljud är det bra om du är lätt kissnödig. En fylld blåsa gör att vi lättare kan se fostret. Ultraljudet utförs via magen. Självklart är närstående välkomna.

Behöver jag ha gjort KUB innan jag gör Nipt?

Nej, du behöver inte ha gjort KUB. Många väljer idag Nipt istället för kub då Nipt har en högre tillförlitlighet. I vissa regioner ingår KUB till alla eller till vissa grupper. Där rekommenderar vi att du först gör KUB undersökningen som ingår i din offentliga vård. Du har god tid att ta Nipt efter din kub om du vill det. Men hos oss är allt frivilligt och du väljer själv hur du vill göra. 

Om ultraljudet visar avvikelser eller fostret inte har hjärtslag, utförs blodprovet ändå?

Vid besöket börjar vi alltid med ultraljudet om du bokat Nipt med ultraljud. Skulle ultraljudet inge en misstanke om avvikelse för vi en dialog hur ni vill gå vidare. Väljer ni att avvakta/avstå Nipt blodprovet betalar ni endast för ultraljudsundersökningen dvs 900-1350kr beroende på graviditetsvecka.

Jag har mer frågor efter mitt Nipt test?

Vid besöket får du ett visitkort till barnmorskan där du när som kan få kontakt under processen. Du/ni ska känna er trygga och lämnas aldrig ensam med era funderingar.

Hur säkert är Nipt testet?

Nipt testet anses som ett säkert test vid normala fynd av antalet kromosomer. Vid trisomi 21 är säkerheten i testet vid normalfynd över 99%. Vid trisomi 13 och 18 sjunker säkerheten något. Vid könsbestämning ligger säkerheten på 98-99% att det stämmer. Säkerheten kan vara lägre om du väntar fler än ett barn eftersom det kan vara svårare att tolka resultatet. Nipt testet som utförs på Karolinska Universitetslaboratoriet är av hög kvalitet och tillförlitlighet. Vi erbjuder inte Nipt test på fler kromosompar än nämnda p.g.a att tillförlitligheten vid de underökningarna sjunker i säkerhet.

*Vid bokning av ”Nipt Karolinska utan ultraljud” ansvarar ni själva över att ange korrekt graviditetslängd vid provtagningstillfället. För att räkna ut graviditetsvecka kan du få hjälp av din barnmorska, via 1177 eller maila oss så hjälper vi er (graviditetsvecka 10+0 är 10 fulla veckor och 0 dagar dvs i vecka 11).

 

Läs mer: NIPT – blodprov som kan visa kromosomavvikelser – 1177

Har du funderingar kring Nipt? Varmt välkommen att kontakta oss för rådgivning!

Telefon och sms: 070-66 55 031

Mail Sundsvall: sundsvall@lykkekliniken.se

Mail Övik: ovik@lykkekliniken.se